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La nueva versión del genoma humano, o "libro de la vida", se centra en muchas páginas y capítulos perdidos para explicar la forma en que los genes están relacionados con enfermedades comunes.

"Este importante trabajo ayudará a identificar la causa genética de muchas enfermedades", dijo el doctor Mark Walport, director del británico Wellcome Trust en un comunicado.

En lugar de mostrar variaciones únicas en el ADN humano que hacen a una persona única, el mapa se fija en las diferencias en las duplicaciones y en Ia supresión de grandes segmentos de ADN conocidos como variantes del número de copia (CNV, en inglés), que pueden ayudar a explicar por qué algunas personas son más proclives a enfermedades como el sida y por qué otros no lo son.

"Somos un conjunto de secuencias del ADN, ganancias y pérdidas", dijo el doctor Charles Lee, del hospital Brigham and Women y de la escuela médica de Harvard, en rueda de prensa.

Científicos de más de una docena de centros de todo el mundo identificaron unos 3.000 genes con variaciones en el número de copias de segmentos específicos de ADN. Los cambios pueden afectar a la actividad de los genes, incluida la susceptibilidad a enfermedades.

El Proyecto Genoma Humano trazó un mapa de miles de millones de letras que componen el código genético humano. Los científicos posteriormente redefinieron el mapa buscando variaciones únicas llamadas SNP o polimorfismos nucleótidos simples.

El mapa del CNV da a los investigadores una forma diferente de mirar los genes relacionados con las enfermedades identificando las ganancias, pérdidas y alteraciones del genoma.

"Estimamos que será al menos el 12 por ciento del genoma, similar en extensión a los SNP. Nunca se han mostrado antes", dijo el doctor Matthew Hurles del Instituto Wellcome Trust Sanger.

Añadió que la resistencia a la infección del VIH, el virus que causa el sida, está determinada en parte por las múltiples copias del gen CCL3L1, que no se ven en un mapa SNP.


NUEVAS HERRAMIENTAS

Los científicos, cuyos hallazgos han sido publicados en revistas como Nature, recopilaron el mapa CNV comparando el ADN de 270 personas sanas en China, Japón, Nigeria y Estados Unidos.

El grupo identificó 1.447 CNV diferentes que cubrían aproximadamente un 12 por ciento del genoma humano. Unos 285 de ellos están relacionados con enfermedades como la esquizofrenia, la psoriasis, las enfermedades coronarias y las cataratas congénitas.

"Con estas nuevas herramientas, nosotros y nuestros colegas clínicos somos capaces de hallar supresiones no detectadas anteriormente o duplicaciones del genoma en un paciente. El mapa CNV nos permite identificar cuáles de estos cambios son únicos a la enfermedad", dijo el doctor Nigel Carter, del Instituto Wellcome Trust Sanger.

Los científicos han creado una base de datos en Internet para animar a los investigadores de todo el mundo a compartir la información sobre pacientes de los que tengan detalles del CNV.